El 28 de febrero se conmemoró el día mundial de las enfermedades raras, unas patologías que, en su conjunto, afectan al 6 u 8 por ciento de la población mundial, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Esta entidad explica que este tipo de patologías poco frecuentes son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. Asimismo, señala que el 65 por ciento de estas enfermedades son graves e invalidantes y se caracterizan por tener un comienzo precoz, pues dos de cada tres aparecen antes de los dos años; por presentar dolores crónicos, algo que experimenta uno de cada cinco enfermos; y por un posible desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual.

En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está· en juego, ya que a las enfermedades raras se les atribuye el 35 por ciento de las muertes antes de un año; el 10 por ciento entre 1 y 5 años; y el 12 por ciento entre los 5 y 15 años, precisa.

LA ESPERANZA DE LA TERAPIA

En Estados Unidos, la agencia encargada de la regulación en materia de medicamentos huérfanos es la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés). Así, la misión de la Oficina de Desarrollo de Productos Huérfanos de la FDA es avanzar en la evaluación y desarrollo de productos que han demostrado ser prometedores para el diagnóstico o el tratamiento de enfermedades raras.

En éste sentido, dicha oficina evalúa datos científicos y clínicos presentados por los investigadores para identificar y designar productos como prometedores para enfermedades raras, con el objetivo de continuar avanzando en el desarrollo científico de tales remedios.

Al mismo tiempo, esta oficina de la FDA trabaja en materia de enfermedades raras con las comunidades médicas e investigadoras, con organizaciones profesionales, académicas, agencias gubernamentales, industria y grupos de pacientes con este tipo de enfermedades.

Según datos de la FDA, su Oficina de Desarrollo de Productos Huérfanos ofrece incentivos a quienes patrocinan el desarrollo de productos para enfermedades raras. El programa ha permitido desarrollar y comercializar con éxito más de 400 medicamentos y fármacos biológicos para enfermedades raras desde 1983, subraya esta entidad.

A falta de medicamentos específicos, algunas enfermedades raras cuentan con otras opciones. En el caso de muchas de las patologías que afectan a la sangre, el tratamiento estándar suele consistir en un trasplante de médula ósea.

En este sentido, el doctor Juan Bueren, investigador del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), señala que las terapias génicas alternativas, que se desarrollan en este momento, están dirigidas fundamentalmente a pacientes que no tienen un donante compatible.

El especialista confía en que las terapias génicas que se desarrollen en el futuro sean más seguras, eficaces y baratas de lo que puede ser hoy en día, por ejemplo, un trasplante de médula ósea.

Desgraciadamente, en otros casos, hasta que no se consiga una terapia, tal vez basada en la genética, existen pacientes para los que no existen tratamientos eficaces. De ahí la importancia de trabajar en todo este campo de las enfermedades, concluye el galeno.

EFE/REPORTAJES